Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu IIB o późnym początku – opisy przypadków
Department of Neurology and Clinical Neuroimmunology, Regional Specialist Hospital in Grudziadz, Grudziądz, Poland
Adres do korespondencji: Mateusz Spławski, Oddział Neurologii i Neuroimmunologii Klinicznej RSS w Grudziądzu, ul. Rydygiera 15/17, 86-300 Grudziądz, tel.: +48 56 641 44 51, +48 661 239 593, e-mail: mateusz.splawski87@gmail.com
Aktualn Neurol 2018, 18 (3), p. 144–147
DOI: 10.15557/AN.2018.0020
STRESZCZENIE

Dystalne dziedziczne neuropatie ruchowe to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie schorzeń nerwowo-mięśniowych. Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu IIB dziedziczy się autosomalnie dominująco, a początek objawów obserwujemy w wieku dorosłym. Mutacja dotyczy genu dla białka szoku cieplnego HSP27, zwanego również białkiem szoku cieplnego beta-1. Głównymi objawami dystalnej dziedzicznej neuropatii ruchowej typu IIB są zanik mięśni i niedowład mięśni dystalnych kończyn. W niniejszej pracy pragniemy przedstawić pierwszy w Polsce przypadek rodzinnego występowania dystalnej dziedzicznej neuropatii ruchowej typu IIB z wykrytą mutacją T151I (p.Thr151Ile) w jednym allelu genu HSP27. Pierwsze objawy choroby u naszych pacjentów pojawiły się w wieku około 60 lat.

Słowa kluczowe: dHMN, dHMN IIB o późnym początku, gen HSP27, mutacja T151I