Wprowadzenie: Torbiele pajęczynówki zlokalizowane w środkowym dole czaszki wciąż stanowią istotny problem kliniczny i niekiedy wymagają wieloetapowego leczenia. Ogólnie przyjęte sposoby postępowania obejmują zabiegi o zasadniczo różnym mechanizmie działania, tj. połączenie torbieli ze zbiornikami pajęczynówki w wyniku operacji mózgu techniką endoskopową lub na drodze kraniotomii (odbarczenie wewnętrzne) albo implantację układu zastawkowego torbielowo-otrzewnowego (odbarczenie zewnętrzne). Z tego względu nasuwa się wniosek, że torbiele pajęczynówki mogą w rzeczywistości stanowić grupę chorób różniących się pod względem patofizjologii. Materiał i metoda: Od stycznia 1980 do grudnia 2017 roku w naszym ośrodku operowano 276 pacjentów z torbielą pajęczynówki bruzdy bocznej. Średnia wieku wynosiła 6,5 roku, a średni czas obserwacji – 9,7 roku. Pracę przeprowadzono metodą retrospektywnej analizy dokumentacji medycznej. W analizie statystycznej wykorzystano test Chi-kwadrat z poprawką Yatesa. Wyniki: 89% pacjentów operowano jeden raz, uzyskując trwałe wyleczenie (tzw. grupa torbieli prostych, simple arachnoid cysts, SAC), podczas gdy 11% pacjentów wymagało od 2 do 4 zabiegów (tzw. grupa torbieli złożonych, complex arachnoid cysts, CAC). W grupie CAC odbarczenie wewnętrzne i zewnętrzne okazało się skuteczne odpowiednio w 20% i 80%. W grupie SAC proporcje były niemal dokładnie odwrotne (odpowiednio 71,9% i 19,9%; p < 0,001). Zalecana w jednym z podstawowych podręczników akademickich implantacja zastawki niskociśnieniowej okazała się skuteczna jedynie u 4/30 pacjentów (13%), wszyscy pozostali wymagali zastawek średnio- albo wysokociśnieniowych. Wnioski: 1) U niewielkiego odsetka dzieci z torbielą pajęczynówki współistnieje deficyt wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego. 2) W tych przypadkach skuteczne leczenie wymaga implantacji układu zastawkowego średnio- albo wysokociśnieniowego, podczas gdy układy niskociśnieniowe powodowały objawowy zespół przedrenowania. 3) Czynniki ryzyka dla tej podgrupy pacjentów obejmują młodszy wiek, padaczkę, poszerzenie układu komorowego i efekt masy torbieli w chwili przyjęcia.

Choroby reumatyczne charakteryzują się uszkodzeniem tkanki łącznej – najczęściej na podłożu autoimmunologicznym. Zapalenie wynikające z autoagresji obejmuje różne narządy, a zróżnicowane objawy kliniczne zależą od nasilenia zachodzącego w nich procesu zapalnego. Do najbardziej rozpowszechnionych chorób z tej grupy należą m.in.: toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, układowe zapalenia naczyń czy zespół Sjögrena. Mogą one wywoływać objawy wynikające z uszkodzenia układu ruchu, narządów wewnętrznych, układu krwiotwórczego, sercowo- -naczyniowego czy oddechowego. W przebiegu chorób tkanki łącznej często dochodzi do zajęcia zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego. Patomechanizm uszkodzenia układu nerwowego w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej nie jest do końca poznany i zazwyczaj zależy od tego, z którą chorobą autoimmunologiczną mamy do czynienia. Dysfunkcja obwodowego układu nerwowego może poprzedzać pojawienie się innych objawów, bardziej charakterystycznych dla danej choroby układowej. Pacjenci często najpierw trafiają do neurologa i jeśli w diagnostyce różnicowej nie uwzględni on choroby tkanki łącznej, wówczas wydłuży to ich drogę do prawidłowego rozpoznania i leczenia. W artykule autorzy starają się spojrzeć na wybrane choroby tkanki łącznej oczami neurologa. Przedstawione zostały najczęściej spotykane jednostki neurologiczne – takie jak: udar mózgu, polineuropatie, padaczka oraz demielinizacyjne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego – jako neurologiczne powikłania tocznia rumieniowatego układowego oraz reumatoidalnego zapalenia stawów.

Samoistny krwotok podpajęczynówkowy jest przyczyną 5% udarów mózgu i zwykle występuje u zdrowych i aktywnych zawodowo osób. Najczęściej jest spowodowany pęknięciem tętniaka wewnątrzczaszkowego, które wiąże się z dużą śmiertelnością i częstymi powikłaniami, m.in. skurczem naczyń mózgowych i wodogłowiem. Stanowią one duże wyzwanie dla lekarzy zarówno w kontekście diagnostyki, jak i leczenia. Postępowanie u chorych po krwotoku podpajęczynówkowym z pękniętego tętniaka w przeważającej części składa się z monitorowania i zapobiegania wtórnemu urazowi mózgu. Obiecujące sposoby prowadzenia neuromonitoringu wciąż nie zyskały powszechnego uznania i badane są nowe i mniej inwazyjne strategie. Jedną z nich jest metabolomika, zajmująca się analizą wszystkich lub dużej liczby metabolitów małocząsteczkowych w próbce biologicznej w jednym czasie. W poniższym przeglądzie piśmiennictwa przedstawiamy doniesienia na temat zmian metabolicznych zachodzących po krwotoku podpajęczynówkowym z pękniętego tętniaka, podkreślając znaczenie pobudzających neuroprzekaźników aminokwasowych oraz wolnych kwasów tłuszczowych w płynie mózgowo-rdzeniowym. Chociaż przegląd piśmiennictwa wskazuje na ograniczoną wiedzę w tej dziedzinie, wydaje się, że jest to obiecujący kierunek badań. Metabolity małocząsteczkowe pełnią w organizmie ważne funkcje fizjologiczne, jednak w warunkach patologicznych mogą być szkodliwe. Ponieważ są w nim wszechobecne, stanowią idealny cel badań nad biomarkerami.

Torbiel naskórkowa to wolno rosnący, zazwyczaj niezłośliwy nowotwór, który powinien być leczony chirurgicznie. Zwykle zlokalizowany jest w kącie mostowo-móżdżkowym lub w okolicy siodła tureckiego, sporadycznie występuje wewnątrz układu komorowego. Torbiel naskórkowa usytuowana w czwartej komorze mózgu stanowi niecodzienny przypadek, z uwagi na dość rzadkie występowanie w tej okolicy. Ze względu na niewielką liczbę opisanych przypadków tytułowego guza w ostatnich latach przedstawiamy interdyscyplinarny opis torbieli naskórkowej czwartej komory mózgu rozpoznanej u dwóch pacjentek w krótkim odstępie czasu. Pełne wyleczenie chorego, przy najmniejszym ryzyku odrostu guza, uzyskać można przez całkowite mikroskopowe usunięcie zmiany.

Celem pracy jest przedstawienie przyczyn, epidemiologii, symptomatologii i diagnostyki dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk. Ta wcale nierzadka neuropatia ujawnia się zazwyczaj w 2. i 3. dekadzie życia, ale może występować w każdym wieku. Jej podłoże genetyczne stanowi delecja lub, rzadziej, punktowa mutacja genu PMP22 na chromosomie 17p11. Objawy pojawiają się po niewielkim rozciągnięciu lub uciśnięciu nerwu. W ostatnich latach zwraca się szczególną uwagę na występowanie zespołu w przebiegu intensywnych ćwiczeń fizycznych. Najczęstszymi objawami i zespołami klinicznymi występującymi w przebiegu choroby są niedowłady i zaburzenia czucia w zakresie nerwów pośrodkowego, łokciowego, promieniowego, strzałkowego oraz porażenie splotu barkowego. Dla choroby charakterystyczna jest obecność struktur zwanych tomakulami w biopsji nerwu. W diagnostyce kluczową rolę odgrywają badanie elektrofizjologiczne i badania genetyczne. Dotychczas podawana częstość występowania dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk w świetle najnowszych badań wydaje się znacznie niedoszacowana i waha się od 0,84 do 58,9 na 100 000. Omawianą neuropatię należy różnicować z zespołami z ucisku, dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową o podłożu demielinizacyjnym (hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN IA), wieloogniskową neuropatią aksonalną i rodzinnym porażeniem splotu barkowego. Po rozpoznaniu zespołu istotną kwestią jest odpowiednia rehabilitacja i unikanie sytuacji, w których może dochodzić do ucisku na nerwy obwodowe. Dodatkowo przedstawiono przypadek genetycznie potwierdzonej rodzinnej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk u 24-letniego pacjenta płci męskiej z ujemnym wywiadem rodzinnym.

Zespół Smith–Magenis jest zespołem wad wrodzonych, zaliczanym do chorób rzadkich. Pojawia się u jednego dziecka na 15 000–25 000 urodzeń. Zaburzenie wywołane jest przez delecję chromosomu 17p11.2 lub mutacje w genie RAI. Obraz dysfunkcji jest heterogeniczny i obejmuje wiele deficytów neuropsychologicznych. Zmiany w układzie chromosomów prowadzą do powstania charakterystycznych dla tego zespołu zmian fenotypowych, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, rozwoju mowy, niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych. W obraz zespołu wpisane są także poważne zaburzenia snu. Niniejsza praca opisuje kliniczny przypadek dziewczynki z zespołem Smith–Magenis. Celem jest zwiększenie teoretycznej i praktycznej wiedzy klinicznej na temat opisywanego zaburzenia oraz poznanie charakterystycznych cech funkcjonowania dziecka w oparciu o objawy neurologiczne, neuropsychologiczne i behawioralne.