Specyfika stwardnienia rozsianego (łac. sclerosis multiplex, SM) – młody wiek chorych, różnorodność objawów, nieprzewidywalność przebiegu choroby – sprawia, że rehabilitacja osób z SM jest jednym z najtrudniejszych zagadnień rehabilitacji neurologicznej. Szerokie spektrum objawów stwardnienia rozsianego wiąże się w oczywisty sposób z jego uciążliwością, a jest to schorzenie, z którym trzeba zmagać się każdego dnia. Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego, która występuje z częstością 30-100 zachorowań na 100 000 mieszkańców. Niemniej jednak posiadanie wiedzy na temat SM oraz możliwych form leczniczych może łagodzić występujące objawy i wpływać na poprawę wielu parametrów. W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby doniesień naukowych dokumentujących skuteczność rehabilitacji w stwardnieniu rozsianym. Rehabilitacja w przypadku SM jest leczeniem objawowym i obejmuje wszystkie zaburzenia motoryczne dotyczące tej jednostki chorobowej – od problemów wegetatywnych do subtelnych deficytów w koordynacji ruchu. Prowadzony proces terapeutyczny skutecznie zmniejsza skutki choroby, wspomagając tym samym leczenie farmakologiczne. Niezależnie od rozpoznanej postaci skutkiem SM jest niepełnosprawność oraz obniżenie jakości życia, co utrudnia samodzielność, samoobsługę i swobodę poruszania się w każdych warunkach. Ustalenie przez fizjoterapeutę ubytków funkcji i określenie celu postępowania daje możliwość zmniejszania rozmiarów występujących objawów w miarę postępu choroby. Praca przedstawia wybrane formy ćwiczeń ruchowych, zabiegów fizykalnych oraz niektóre zasady postępowania podczas prowadzenia zajęć rehabilitacyjnych u pacjentów z SM.

Zespół zmęczeniowy, depresja i zaburzenia funkcji poznawczych bardzo często występują u chorych ze stwardnieniem rozsianym. Badań tych zaburzeń nie wykonuje się rutynowo – wymagają czasu i doświadczenia klinicznego. Dolegliwości te mogą pojawiać się na każdym etapie choroby, także wyprzedzając objawy fizykalne, jak również przy zespole klinicznie izolowanym. Niestety, rzadko ulegają remisji. Zespół zmęczeniowy należy do najczęstszych i najpoważniejszych dolegliwości zgłaszanych przez chorych ze stwardnieniem rozsianym. Jest przyczyną poważnego upośledzenia ruchowego i umysłowego, powodując pogłębienie inwalidztwa i pogorszenie jakości życia tych osób. Ponadto jest niezwykle trudny do skutecznego, czyli efektywnego klinicznie, leczenia. Zaburzenia funkcji poznawczych, a zwłaszcza pamięci świeżej, należą do deficytów obserwowanych już w początkowej fazie choroby. Depresja u osób ze stwardnieniem rozsianym jest wynikiem szeregu złożonych procesów. Może wynikać z samej świadomości przewlekłości procesu chorobowego, jak również z braku możliwości wyleczenia i nieprzewidywalnego przebiegu schorzenia lub też być efektem terapii choroby. Depresja jest szczególnie nasilona w pierwszym etapie, głównie w postaci przebiegającej z rzutami, i wpływa na negatywny odbiór zaburzeń neurologicznych powodujących pojawienie się niesprawności. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy kliniczną aktywnością choroby a stopniem zaawansowania wymienionych powyżej zaburzeń. Zespół zmęczeniowy, depresję i zaburzenia funkcji poznawczych częściej obserwuje się w formach przewlekle postępujących choroby, zwłaszcza pierwotnie postępującej, niż w postaci przebiegającej z rzutami, niemniej ostatnio obserwacje te są coraz częściej dyskutowane.

Stwardnienie rozsiane jest przewlekle postępującym schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, w którym dolegliwościom i objawom neurologicznym u około 75% pacjentów towarzyszą różne zaburzenia psychiczne. Do chwili obecnej nie ustalono jednoznacznie przyczyn depresji u chorych na stwardnienie rozsiane. Ponieważ zaburzenia psychiczne współistnieją w schorzeniach neurologicznych o wiele częściej niż w innych chorobach somatycznych, dosyć często wywierają wpływ na rozpoznanie i leczenie. Należy także pamiętać, że niektóre zaburzenia psychiczne mogą być powikłaniem schorzeń neurologicznych lub też stanowić objaw pierwotny choroby. Dotyczy to szczególnie zaburzeń emocjonalnych i funkcji poznawczych u chorych na stwardnienie rozsiane. Objawy dotyczące zaburzeń emocjonalnych i zachowania oraz zaburzeń funkcji poznawczych mogą być następstwem prowadzonego leczenia farmakologicznego schorzeń neurologicznych. Objawy psychiczne często występują u chorych na schorzenia autoimmunologiczne, dodatkowo stosowane u tych pacjentów leczenie kortykosteroidami może zaostrzać te objawy. Zaburzenia depresyjne, w tym epizody ciężkie i umiarkowane depresji, występują u chorych na stwardnienie rozsiane dwukrotnie częściej niż w populacji ogólnej. W ocenie niektórych autorów pacjenci ze stwardnieniem rozsianym i współwystępującymi zaburzeniami depresyjnymi wykazują głębsze upośledzenie funkcji poznawczych, prezentują gorszą jakość życia, mają większy stopień niepełnosprawności pod względem ruchowym oraz gorzej reagują na leczenie. Jakkolwiek zaburzenia funkcji poznawczych pojawiają się u połowy pacjentów chorujących na stwardnienie rozsiane, to jednak proces otępienny występuje u nielicznych osób z tym schorzeniem. Występujące dosyć powszechnie w przebiegu stwardnienia rozsianego objawy psychiczne wpływają niekorzystnie na codzienne funkcjonowanie tych chorych.

Apolipoproteina E odgrywa ważną rolę w metabolizmie cholesterolu i w modulacji reakcji zapalnych, procesów istotnych w patologii stwardnienia rozsianego. Powoduje to duże zainteresowanie znaczeniem ApoE w patofizjologii stwardnienia rozsianego. Rola APOE jako genu, który może wpływać na rozwój i przebieg stwardnienia rozsianego, była i jest szeroko badana. Czy określony genotyp APOE lub nosicielstwo określonego allelu predysponuje do zachorowania na stwardnienie rozsiane? – na tak postawione podstawowe pytanie wciąż nie możemy udzielić jednoznacznej pozytywnej odpowiedzi. Względnie wysoka częstość genotypu APOE u chorych ze stwardnieniem rozsianym nie osiągnęła poziomu znamienności statystycznej. Nie udało się również wykazać związku poszczególnych alleli lub genotypu APOE z postacią choroby (postać rzutowo-remitująca i przewlekle postępująca). Podobnie nie udowodniono jednoznacznie zależności pomiędzy APOE a częstością rzutów choroby. Dodatnią korelację wykazano jedynie w pojedynczych badaniach. Z drugiej strony można przyjąć uchwytny wpływ obecności allelu APOE, jako czynnika predysponującego do szybszego postępu choroby. Najistotniejsze są wyniki wskazujące na istnienie związku pomiędzy APOE ε4 a szybkim postępem choroby w badaniach z zastosowaniem tomografii rezonansu magnetycznego. Jak stwierdzono, genotyp apolipoproteiny E nie jest bezpośrednio powiązany z ciężkością choroby oznaczoną przy użyciu skali ciężkości stwardnienia rozsianego. Kontrowersje budzi również związek pomiędzy tym allelem a stopniem uszkodzenia tkanki nerwowej w stwardnieniu rozsianym. Obecność allelu APOE ε4 predysponuje w stwardnieniu rozsianym do deficytu funkcji poznawczych, zwłaszcza w zakresie uczenia się i pamięci bezpośredniej, co wydaje się dobrze udokumentowane. Ciężki deficyt poznawczy u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym był wyraźnie powiązany z allelem ε4 i polimorfizmem promotora, stwierdzono nawet pięciokrotny wzrost ryzyka upośledzenia funkcji poznawczych. W populacji polskiej nie odnotowano wyników odmiennych.

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) należy do rzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego w wieku rozwojowym. SM o początku w dzieciństwie stanowi mniej niż 10% przypadków. Najwięcej danych z piśmiennictwa dotyczy przebiegu klinicznego i badań laboratoryjnych. Do tej pory niewiele wiadomo o obrazie histopatologicznym, immunopatogenezie i czynnikach genetycznych w tej grupie wiekowej. Podejmowane są próby stworzenia odpowiednich kryteriów rozpoznania SM wieku rozwojowego. Obecnie obowiązują kryteria McDonalda w modyfikacji Polmana z 2005 roku, jednak w przypadku dzieci są one mniej czułe i specyficzne. Wyzwaniem nadal pozostaje różnicowanie ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia (acute disseminated encephalomyelitis, ADEM) z pierwszym rzutem SM. W diagnostyce różnicowej SM u dzieci należy również uwzględnić neuroboreliozę, zapalenia naczyń, choroby mitochondrialne i metaboliczne. Dziecięce SM jest związane z łagodniejszym przebiegiem w porównaniu z dorosłymi, jednak najmłodsi osiągają niepełnosprawność we wcześniejszym wieku. Przebieg remitująco-rzutowy u dzieci dotyczy około 90% przypadków, a przebieg pierwotnie postępujący występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych. U dzieci zaleca się stosowanie leków immunomodulacyjnych, niemniej brak jest badań prospektywnych i obserwacji długoterminowych. Tolerancja i skuteczność interferonów β oraz octanu glatirameru wydają się podobne do obserwowanych u dorosłych. W niniejszym artykule przedstawiono odrębności dziecięcego SM zebrane na podstawie publikacji z ostatniego dziesięciolecia. Autorzy opisują przede wszystkim objawy oraz trudności diagnostyczne i terapeutyczne.

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest przewlekłą chorobą zapalno-demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Występuje głównie u osób młodych, a najwięcej zachorowań odnotowuje się w wieku 20-40 lat. Wyróżniamy cztery typy przebiegu klinicznego wg klasyfikacji Lublina i Reingolda: postać rzutowo-remisyjną, postać pierwotnie postępującą, postać wtórnie postępującą oraz postać postępująco-nawracającą. Diagnostyka różnicowa SM, a w szczególności ustalenie ostatecznego rozpoznania tej choroby, nabiera w ostatnim czasie dużego znaczenia, co wiąże się z pojawieniem się terapii immunomodulujących i udowodnionymi korzyściami dla pacjentów, u których zastosowano to leczenie we wczesnej fazie choroby. W związku z dużą różnorodnością oraz zmiennością objawów i przebiegu klinicznego, zwłaszcza we wczesnym okresie choroby czy też w przypadkach nietypowych, SM tę należy różnicować z wieloma innymi chorobami o podobnym przebiegu i obrazie klinicznym. Stwardnienie rozsiane wymaga przede wszystkim różnicowania z następującymi chorobami: ostrym rozsianym zapaleniem mózgu i rdzenia (ADEM), neuroboreliozą, neurosarkoidozą, toczniem układowym z zajęciem układu nerwowego (SLE), zespołem Sjögrena, zapaleniem naczyń, chorobą Behçeta, zespołem antyfosfolipidowym czy autosomalnie dominującą arteriopatią naczyń mózgowych z udarami podkorowymi i leukoencefalopatią (CADASIL). Ze względu na zbliżony obraz kliniczny wszystkich ww. chorób bardzo przydatne w diagnostyce różnicowej są niektóre badania dodatkowe, które czasami ułatwiają postawienie właściwej diagnozy już we wczesnej fazie choroby. Ma ona duże znaczenie, ponieważ umożliwia rozpoczęcie właściwego dla danej jednostki leczenia.

W klasycznym ujęciu stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest chorobą demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego, w następstwie której występuje wieloogniskowy i wielofazowy, rzadziej przewlekle postępujący zespół neurologiczny. Obecnie stwardnienie rozsiane traktowane jest w dużym stopniu jako uogólniona choroba zwyrodnieniowa mózgu i rdzenia kręgowego, w której w wyniku procesu zapalnego dochodzi nie tylko do demielinizacji i uszkodzenia aksonów, ale również do ubytku neuronów i zaniku mózgu. W obrazie anatomicznym początkowo dominuje podostry proces zapalny, który przechodzi w zapalenie o charakterze przewlekłym, co łączy się z wystąpieniem ognisk (blaszki, plaki) o różnej liczbie, wielkości i rozmieszczeniu. Zmiany można zaobserwować metodą tomografii rezonansu magnetycznego w obrazach T1- i T2-zależnych. Metody te wykazują również zanik istoty szarej, szczególnie kory mózgowej, co ma duże znaczenie kliniczne, determinując wiele objawów choroby. Na podstawie szeregu badań morfologicznych, głównie immunohistochemicznych, wykazano duże uszkodzenia nie tylko mieliny, ale również aksonów już w świeżych blaszkach. W naciekach komórkowych spotyka się wiele limfocytów T i B o dużym znaczeniu w patomechanizmie immunologicznym choroby. Wiele danych wskazuje, że na proces patologiczny w SM wpływ ma apoptoza, zwłaszcza komórek oligodendrogleju. Badania neuropatologiczne, ale w dużym stopniu przeprowadzone na materiale limfocytów krwi obwodowej, sugerują, że w etiologii SM istotną rolę może odgrywać retrowirus związany ze stwardnieniem rozsianym. Tocząca się szeroko dyskusja, czy SM jest jednolitą jednostką nozologiczną, nie została zakończona – na razie pewna jest jedynie różnorodność zmian neuropatologicznych.

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o podłożu autoimmunologicznym. Etiologia SM wciąż nie jest poznana. Od początku choroby zachodzą w OUN dwa procesy patologiczne: zapalenie i neurodegeneracja. W reakcji zapalnej pośredniczą autoreaktywne mielinowoswoiste limfocyty T. Końcowym etapem rozwoju SM jest demielinizacja i zniszczenie aksonów, co doprowadza do zaburzeń neurologicznych. Aby zdobyć informacje o mechanizmach rozwoju SM, często wykorzystuje się różne modele doświadczalne tej choroby. Wśród tych modeli należy wymienić myszy knockout (tzw. mutanty mielinowe), chemicznie indukowane w OUN zmiany zapalne i wirusowe oraz modele autoimmunizacyjne. Do zwierząt knockout, umożliwiających poznawanie mechanizmów demielinizacji, zaliczamy m.in. myszy Shiverer pozbawione genów dla białka zasadowego mieliny (MBP), myszy Rumpshaker i Jimpy bez genów dla lipofiliny (PLP) oraz myszy bez glikoproteiny związanej z mieliną (MAG). Użycie różnych toksyn, takich jak kuprizon czy bromek etydyny, również umożliwia badanie mechanizmów powstawania de-/remielinizacji w OUN. Do wirusowych modeli SM zaliczamy modele wywołane wirusem Semliki Forest i wirusem Theilera. Najbardziej znanym i szeroko używanym doświadczalnym modelem zwierzęcym SM jest doświadczalne autoimmunizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego (EAE). Żaden z wymienionych powyżej modeli nie naśladuje wiernie powstawania i przebiegu tej choroby. Mimo to możemy dzięki nim poznawać mechanizmy regulacji odpowiedzi immunologicznej, które w przyszłości mogą być podstawą do opracowania nowych, skutecznych metod farmakologicznego leczenia SM i innych podobnych chorób.