Idiopatyczna choroba Parkinsona jest postępującym neurologicznym schorzeniem charakteryzującym się występowaniem licznych, różnych ruchowych i pozaruchowych zaburzeń (zaburzenia węchu, neuropsychiatryczne oraz układu autonomicznego). Niniejsza praca omawia zaburzenia autonomiczne w chorobie Parkinsona, które w sposób poważny upośledzają chorych. Zaburzenia autonomiczne mogą być obecne już we wczesnych okresach choroby. Obejmują dysfunkcje układu sercowo-naczyniowego, układu moczowo-płciowego, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, odżywiania, termoregulacji oraz wydzielanie łoju. Zaburzenia autonomiczne w chorobie Parkinsona związane są z funkcją układu przywspółczulnego i współczulnego. W pracy omówiono dokładną korelację kliniczno-neuropatologiczną zawierającą zakres funkcji autonomicznych. Badania wykazały, że niesprawność osób z chorobą Parkinsona głównie jest związana z objawami niereagującymi na leczenie lewodopą (zaburzenia neuropsychiatryczne, upadki, dysfunkcje połykania i układu moczowego oraz niedociśnienie ortostatyczne). Zaburzenia te znacznie pogarszają jakość życia chorego, a nawet uniemożliwiają mu samodzielne funkcjonowanie. W takich przypadkach istnieje konieczność rozważenia podawania leków o innym mechanizmie działania niż leki dopaminergiczne. Istnieje konieczność rozpoznawania u osób z chorobą Parkinsona objawów niereagujących na leczenie lewodopą, które mogą być bardzo uciążliwe dla chorego. Właściwe rozpoznanie zaburzeń u chorego jest bardzo ważne, gdyż czasami zwiększanie dawki lewodopy może mieć negatywny wpływ na stan pacjenta. W pracy są dyskutowane różne sposoby leczenia, głównie w oparciu o zalecenia Europejskiej Federacji Towarzystw Neurologicznych (EFNS).

Dostępna literatura na temat nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u płodów, chociaż niezwykle bogata, składa się głównie z doniesień kazuistycznych, opracowanych zarówno przez położników ultrasonografistów, jak i przez radiologów i neuropatologów. W niniejszej pracy dokonano przeglądu piśmiennictwa, metaanalizy obejmującej 92 przypadki z literatury, ilustrując tekst przykładami z własnego ośrodka referencyjnego – położniczo-pediatrycznego, w którym zapewniona jest kompleksowa opieka zarówno dla ciężarnej, płodu, jak i noworodka z nowotworem OUN. Omówiono podstawowe typy nowotworów wykrywanych w okresie prenatalnym. Są to: podwyściółkowy astrocytoma olbrzymiokomórkowy (SEGA), potworniaki, tłuszczaki, medulloblastoma i nowotwory terminalne. Nowotwory OUN płodu są najczęściej sporadyczne. Rodzinne występowanie anomalii spotyka się wyjątkowo rzadko. Na szczególną uwagę zasługuje diagnostyka prenatalna – ultrasonografia i obrazowanie z użyciem magnetycznego rezonansu jądrowego. Nowotwory OUN stosunkowo łatwo można uwidocznić ultrasonograficznie, gdy ich średnica przekracza 10 mm. Trudne do wykrycia i „przesłonięte” mogą być one w przypadkach jednostronnej wentrykulomegalii lub w asymetrycznym wodogłowiu. W niektórych przypadkach nie tylko nie udaje się ustalić dokładnego rozpoznania nowotworu OUN płodu, ale można rozpoznać ultrasonograficznie jedynie wodogłowie. Dopiero badanie neuropatologiczne okolicy wodociągu mózgu może ujawnić anomalie, np. pod postacią glioneuronalnego hamartomatu. Omówiono także postępowanie w przypadku stwierdzenia nowotworu u płodu, możliwość terminacji ciąży w Polsce oraz losy noworodka po porodzie. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę stwardnienie guzowate, krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, hemimegaencephalon, „tętniak” żyły Galena oraz torbiele pajęczynówki. Opisano także problem nowotworu OUN u ciężarnej.

Torbiel pajęczynówki to przestrzeń płynowa pomiędzy rozwarstwionymi ścianami opony pajęczej, która nie komunikuje się z przestrzenią podpajęczynówkową. Jest to wrodzona wada ośrodkowego układu nerwowego (OUN), występująca z częstością około 1% u noworodków z nowotworem wewnątrzczaszkowym. Wada ta należy do wad wrodzonych, ale prawdopodobnie powstających nie w okresie embriogenezy, ale po jej zakończeniu. Obecnie (w ciągu ostatnich >20 lat) torbiele pajęczynówki są wykrywane przyżyciowo począwszy od okresu prenatalnego na podstawie diagnostyki obrazowej. Torbiele pajęczynówki mogą być pierwotne, jako następstwo nieprawidłowej embriogenezy pajęczynówki, lub wtórne (czyli nabyte), jako powikłanie krwawienia, urazu bądź infekcji. Torbiele wtórne zwykle komunikują się z przestrzenią podpajęczynówkową i ex definitione nie są „prawdziwymi” torbielami pajęczynówki. Praca zawiera definicje oraz dane dotyczące częstości występowania torbieli pajęczynówki i współczesnych możliwości wykrywania oraz diagnozowania tych zmian w okresie prenatalnym, począwszy od 13. tygodnia ciąży, przy wykorzystaniu różnych typów badań sonograficznych oraz magnetycznego rezonansu jądrowego (MRI) u płodu. Omówiono także diagnostykę różnicową z uwzględnieniem torbieli splotu naczyniówkowego, torbieli porencefalicznej, schizencefalii, zespołu Dandy’ego-Walkera, malformacji tętniczo-żylnej Galena, krwawienia do OUN oraz torbielowatych nowotworów mózgu. Ponadto zwrócono uwagę na anomalie chromosomalne związane z torbielą pajęczynówki oraz omówiono losy płodów z torbielą pajęczynówki. Podano aktualnie zalecane postępowanie w przypadku wykrycia torbieli pajęczynówki u płodu.

Ciało modzelowate jest ważnym spoidłem mózgu, łączącym obie półkule mózgowe i odgrywa istotną rolę w czynności poznawczej mózgu. Ciało modzelowate rozwija się z blaszki granicznej. Formowanie się ciała modzelowatego zaczyna się od jego przedniej części około 8. tygodnia ciąży, postępuje doogonowo i kończy się około 18.-20. tygodnia ciąży. Zaburzenie procesu kształtowania może prowadzić do całkowitej lub częściowej agenezji ciała modzelowatego. Nie są znane przyczyny powodujące agenezję lub różnego stopnia hipoplazję tej części mózgowia. Wczesne uszkodzenia mogą prowadzić do całkowitej jego agenezji, podczas gdy późniejsze – do częściowej agenezji lub hipoplazji. Częstość występowania tej wady zmienia się w różnych opracowaniach w zależności od badanej populacji i kryteriów diagnostycznych. Agenezja ciała modzelowatego często współistnieje z wadami ośrodkowego układu nerwowego albo z wadami innych układów i narządów, włączając zespoły metaboliczne. Chociaż ogólne rokowanie w agenezji ciała modzelowatego pozostaje kontrowersyjne, w niektórych pracach podkreśla się gorszą prognozę w przypadku obecności dodatkowych anomalii, w mniej licznych pracach odnoszących się do izolowanej postaci tej wady w większości przypadków opisuje się rozwój postnatalny z pogranicza patologii i normy. W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat charakterystyki sonograficznej, postępowania i rokowania dla płodów z prenatalnie rozpoznaną agenezją ciała modzelowatego.

Jedną z najczęściej rozpoznawanych w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym anomalii ośrodkowego układu nerwowego jest poszerzenie komór bocznych mózgowia – z tego właśnie powodu ciężarne najczęściej kierowane są do ośrodka referencyjnego. Nieprawidłowość tę często mylnie określa się mianem wodogłowia, podczas gdy nie każde poszerzenie komór bocznych mózgu jest w klasycznym rozumieniu wodogłowiem. Poszerzenie przestrzeni płynowych mózgowia może być u płodu anomalią izolowaną, ale może także towarzyszyć innym nieprawidłowościom (w obrębie samego mózgowia, jak również innym wadom oraz nieprawidłowościom genetycznym), dlatego zawsze stwierdzenie tej anomalii w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym powinno skłaniać do poszukiwania nieprawidłowości w obrębie innych narządów. Obecność innych wad zasadniczo zmienia rokowanie dla płodu/noworodka oraz tryb postępowania, jakie powinno być zaproponowane ciężarnej. W przypadku wodogłowia u płodu należy pamiętać o możliwości jego odbarczenia jeszcze w okresie prenatalnym. Inne anomalie ośrodkowego układu nerwowego (np. holoprosencefalia) są wadami letalnymi, dlatego też właściwe zdiagnozowanie występującej patologii ma kluczowe znaczenie dla udzielenia prawidłowego poradnictwa przyszłym rodzicom i zaplanowania odpowiedniej opieki perinatalnej. Poniżej zaprezentowano przegląd anomalii ośrodkowego układu nerwowego związanych z poszerzeniem komór mózgowia (lub mogących je sugerować), jakie mogą zostać stwierdzone u płodu, wraz z cechami charakterystycznymi, które należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej.

Ból neuropatyczny obok bólu receptorowego stanowi trudny problem kliniczny w zakresie diagnostyki i leczenia. Różnorodność mechanizmów biorących udział w patogenezie bólu neuropatycznego jest podstawą do stosowania leków o różnych mechanizmach działania. Ból neuropatyczny powstaje w wyniku uszkodzenia dróg bólu powyżej nocyceptorów zarówno w części obwodowej, jak i ośrodkowej układu nerwowego. Trudności w leczeniu bólu neuropatycznego wynikają przede wszystkim z faktu, iż w czasie jego trwania dochodzi do przebudowy strukturalnej w obrębie nie tylko włókien uszkodzonych, ale także sąsiadujących z nimi włókien nerwowych nieuszkodzonych. Wczesne przerwanie dolegliwości bólowych zapobiega tej przebudowie. Leki przeciwpadaczkowe obok leków przeciwdepresyjnych i opioidów są podstawową i często stosowaną grupą w leczeniu bólu neuropatycznego o różnej etiologii. Ich skuteczność jest znana od dawna. Stosowane są zatem zarówno leki starszej generacji, jak i te najnowsze. Karbamazepina jest lekiem powszechnie stosowanym w leczeniu bólu neuropatycznego. Największą skuteczność osiąga w przypadku neuralgii nerwu trójdzielnego i jest rekomendowana do stosowania w tego typu bólach. Leki nowszej generacji, takie jak gabapentyna i pregabalina, okazały się najskuteczniejsze w leczeniu bólu neuropatycznego w przebiegu neuropatii cukrzycowej, jak również po półpaścu. Większość leków przeciwpadaczkowych, szczególnie tych najnowszych, wykazuje znaczącą skuteczność w leczeniu bólu neuropatycznego. Wśród nich lamotrygina, okskarbazepina, topiramat są w wielu doniesieniach oceniane jako pomocne w jego terapii.

Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.