Neurozwyrodnienie ze spichrzaniem żelaza (neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA) to grupa ultrarzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie, występujących z częstością 1–3/1 000 000. Trzecią co do częstości postacią NBIA jest neurozwyrodnienie związane z białkiem błony mitochondrialnej (mitochondrial membrane protein associated neurodegeneration, MPAN), odpowiedzialne za około 10% przypadków NBIA na świecie i aż 50% przypadków w Polsce. Celem prezentowanego badania ankietowego, przeprowadzonego przez Stowarzyszenie NBIA Polska, było zebranie danych dotyczących funkcjonowania chorych z NBIA-MPAN na podstawie samooceny w skali EQ-5D-5L (EuroQoL 5-Dimension 5-Level). W badaniu wzięło udział 50 pacjentów z Polski, wśród nich – 26 z NBIA-MPAN. Średni wiek osób z NBIA-MPAN wynosił 22 lata; średni wiek, w którym występują pierwsze objawy, to 10 lat. W chwili badania większość pacjentów była niesprawna i wymagała pomocy w czynnościach dnia codziennego. Ponad 50% uczestników wymagało pomocy w myciu czy ubieraniu się, 40% nie było w stanie samodzielnie chodzić. Blisko 50% chorych deklarowało objawy wskazujące na obniżony nastrój. Wyniki badania ankietowego pokazują, że NBIA-MPAN prowadzi do dużej niesprawności w krótkim czasie od pojawienia się objawów. Trwają intensywne prace nad odkryciem roli białka C19orf12 i stworzeniem strategii terapeutycznych. Konieczne są działania poprawiające komfort życia codziennego pacjentów z NBIA-MPAN oraz poprawa dostępu do rehabilitacji, także domowej.