Zespół Smith–Magenis jest zespołem wad wrodzonych, zaliczanym do chorób rzadkich. Pojawia się u jednego dziecka na 15 000–25 000 urodzeń. Zaburzenie wywołane jest przez delecję chromosomu 17p11.2 lub mutacje w genie RAI. Obraz dysfunkcji jest heterogeniczny i obejmuje wiele deficytów neuropsychologicznych. Zmiany w układzie chromosomów prowadzą do powstania charakterystycznych dla tego zespołu zmian fenotypowych, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, rozwoju mowy, niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych. W obraz zespołu wpisane są także poważne zaburzenia snu. Niniejsza praca opisuje kliniczny przypadek dziewczynki z zespołem Smith–Magenis. Celem jest zwiększenie teoretycznej i praktycznej wiedzy klinicznej na temat opisywanego zaburzenia oraz poznanie charakterystycznych cech funkcjonowania dziecka w oparciu o objawy neurologiczne, neuropsychologiczne i behawioralne.