Celem pracy jest przedstawienie przyczyn, epidemiologii, symptomatologii i diagnostyki dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk. Ta wcale nierzadka neuropatia ujawnia się zazwyczaj w 2. i 3. dekadzie życia, ale może występować w każdym wieku. Jej podłoże genetyczne stanowi delecja lub, rzadziej, punktowa mutacja genu PMP22 na chromosomie 17p11. Objawy pojawiają się po niewielkim rozciągnięciu lub uciśnięciu nerwu. W ostatnich latach zwraca się szczególną uwagę na występowanie zespołu w przebiegu intensywnych ćwiczeń fizycznych. Najczęstszymi objawami i zespołami klinicznymi występującymi w przebiegu choroby są niedowłady i zaburzenia czucia w zakresie nerwów pośrodkowego, łokciowego, promieniowego, strzałkowego oraz porażenie splotu barkowego. Dla choroby charakterystyczna jest obecność struktur zwanych tomakulami w biopsji nerwu. W diagnostyce kluczową rolę odgrywają badanie elektrofizjologiczne i badania genetyczne. Dotychczas podawana częstość występowania dziedzicznej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk w świetle najnowszych badań wydaje się znacznie niedoszacowana i waha się od 0,84 do 58,9 na 100 000. Omawianą neuropatię należy różnicować z zespołami z ucisku, dziedziczną neuropatią ruchowo-czuciową o podłożu demielinizacyjnym (hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN IA), wieloogniskową neuropatią aksonalną i rodzinnym porażeniem splotu barkowego. Po rozpoznaniu zespołu istotną kwestią jest odpowiednia rehabilitacja i unikanie sytuacji, w których może dochodzić do ucisku na nerwy obwodowe. Dodatkowo przedstawiono przypadek genetycznie potwierdzonej rodzinnej neuropatii z nadwrażliwości na ucisk u 24-letniego pacjenta płci męskiej z ujemnym wywiadem rodzinnym.