Leukodystrofia metachromatyczna. Opis przypadku z postacią późną choroby
Beata Wyrwas-Meckier, Sławomir Borowiecki
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) należy do chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Istota choroby polega na niedoborze arylosulfatazy A (ARSA) i gromadzeniu w układzie nerwowym i narządach wewnętrznych złogów metachromatycznych, czyli sulfadytów. W następstwie dochodzi do powstania rozlanej demielinizacji w mózgu oraz nerwach obwodowych. Wyróżnia się 4 postacie kliniczne, w zależności od wieku zachorowania: postać wczesnodziecięcą, późnodziecięcą, młodzieńczą i późną. Obniżenie aktywności ARSA jest następstwem nieprawidłowości genu umiejscowionego na długim ramieniu chromosomu 22.13. Zaburzenia mogą mieć charakter mutacji, delecji, mutacji typu nonsense. Badania neurochemiczne pozwoliły na wyodrębnienie sulfatydozy z niedoboru aktywności ARSA będącego wynikiem deficytu kilku sulfataz oraz następstwem niedoboru aktywatora białkowego ARSA.
Beata Wyrwas-Meckier, Sławomir Borowiecki